dna检查能查出婴儿癫痫吗-婴儿查dna多少钱

已经确诊癫痫.还有没有必要做基因检测

有必要。基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。而未来的医疗行业，基因检测是基础，通过基因检测，找到致病原因，尤其是遗传相关疾病病患者，从而可以评估某些疾病的患病风险，进行针对性的预防（建议定期体检，加强饮食、运动管理，或建议到正规医院进行诊断。涉及到药物使用的，一定是在医生进行全面的检查评估后开出的正规药物）以及为了后代应该采取的预防措施。

羊癫疯会遗传吗

癫痫病有一定的遗传倾向。

遗传因素在小儿特发性癫痫的病因中起重要作用。我们说癫痫与遗传有关，是指遗传因素决定癫痫发病的难易程度，也就是癫痫的遗传易感性。并不是说父母一方如果患有癫痫，孩子就一定会有癫痫；反过来也不能认为只有父母或近亲中有癫痫患者，孩子才会患癫痫。这两种观点都是不准确的。

因为这与癫痫遗传方式的复杂性有关。但是如果家中己经有了一个孩子的话，则父母再生一个孩子其患癫痫的可能性会比普通人群高4-5倍。如果父母一方患有癫痫，而且有一个孩子患有癫痫的话，那么父母再生一个小孩其患癫痫的危险性将会更大。所以这样的家庭应慎重对待生育问题。

癫痫的遗传方式相当复杂，多种多样，有单基因遗传，多基因遗传，也可由染色体畸变，线粒体基因突变，DNA序列重复扩增等所致。只有通过复杂的生物学技术才能确认遗传基因。目前有关这方面的检查还处于实验研究阶段，没有被普遍应用于临床诊断。

(1)禁止近亲婚配，特别应禁止双方均是原发性癫痫的近亲患者婚配和生育。

(2)应劝阻双方均患原发性癫痫的非血缘关系的患者结婚，特别是一方或双方有癫痫家族史者，如已结婚者应禁止生育。

(3)癫痫患者的父母一方或双方均有癫痫，患者本人又已生过患癫痫的子女，应禁止生第2胎。

(4)全身大发作型癫痫患者，又有广泛的棘慢复合波或多灶性棘波脑电图表现，且同胞中也有类似脑电图异常的患者，可与正常人结婚，但应禁止生育。

(5)癫痫患者择偶时应作脑电图检查，如对方也有脑电图异常，特别是有痫样放电时，两者不应结婚，结婚后也应禁止生育。

(6)女性癫痫患者又有明确家族史者，如已结婚，应禁止生育。

(7)无明确癫痫家族史和家系脑电图异常的癫痫患者，在育龄期内癫痫治愈(包括脑电图恢复正常)1年后可生育。

黄荷凤院士：从源头阻断致病基因

2021-08-18 15:26

“这么多年来就想要一个 健康 的宝宝”，这是很多因为各种遗传疾病，而无法生出 健康 孩子的夫妻共同的心愿。遗传魔咒能不能被彻底地打破？人类生殖技术又面临哪些问题？本期的《医聊大咖说》邀请到中国科学院黄荷凤院士，分享辅助生殖技术的前沿进展。

人物名片

黄荷凤，中国科学院院士，发展中国家科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士。从事妇产科临床工作三十余年，擅长生殖遗传、出生缺陷、不孕不育、妇科内分泌疑难杂症诊治。荣获“白求恩式好医生”，“林巧稚杯·妇产科好医生”等荣誉称号。

无创基因检测破解“遗传魔咒”

主持人：黄院士，您是我国最早一批从事生殖医学的专家，在这个领域已经耕耘了30多年的时间，父母的基因密码对孩子的 健康 到底会产生多大的影响？

黄荷凤： 我们所有的人，包括植物和动物的子代都是从上一代遗传过来的，遗传密码就在所谓的基因上面。但基因密码也不是照搬过来的，还要受环境的影响。所以基因遗传既包括突变，也包括环境影响。在突变过程当中，有一些基因会发生疾病，也就是遗传病。相对整个人群来说，遗传病的占比不是很大，可能是千分之几，甚至十万分之几或者几十万分之几的罕见病，但是落在一个家庭，就是一座山了。

遗传病，顾名思义，很多是从父母亲那里直接继承过来的，大多数的疾病属于“隐性遗传”。人有两条染色体的等位基因，当父母亲同时在一个基因当中都带有致病性的基因，并且传给了下一代，那么这个下一代就要生病了。所以遗传疾病是比较难预防的，因为即使父母亲都是正常人，但是实际上他可能带有致病基因，只是表面上没生病而已。

我们现在要通过科学的方法，在准妈妈们怀孕之前，就把致病基因筛查出来，这个技术叫做“孕前夫妇致病基因的携带者筛查”，也是最近几年才推广的。如果不筛查，根本不知道有这个致病基因，就可能会生出致病孩子，这就是遗传密码在 健康 和疾病当中的作用。

主持人：在我们现实生活中还有一种情况，爸爸妈妈都没有致病基因，但是生出来的孩子却有问题，这种要怎么避免呢？

黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。

这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。我们都知道怀孕可以做超声波、做磁共振，检查胎儿有没有畸形，但是有很多疾病它没有结构的异常。比如说癫痫，他生出来以后不停地抽搐、智力低，用超声检查子宫是做不出来的，需要做产前诊断，通过做羊水穿刺来筛查一些疾病，比如唐氏综合征。因为羊水里有胎儿脱落的细胞。但有个问题，羊水穿刺毕竟是有创操作，不是每个人都愿意，所以我们现在研究的一个方法是，通过检查母亲的血，来诊断小孩子会不会患病，毕竟血常规是每个孕妇都要做的，而且胎儿的基因和染色体游离在母血中。检查了妈妈的血以后，我们马上能知道这个小孩是否有这样的病，之后再做羊水穿刺来确诊。这个技术叫胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT），目前临床开展的是针对染色体疾病。

除了针对染色体疾病外，我们团队张静澜博士研发的下一代NIPT，可以针对显性单基因遗传病进行孕期的无创检测。显性遗传病，就是只要爸爸妈妈有一个人的等位基因里面有一条突变，它就发病了。比如说乳腺癌，只要有一条就生病了。目前下一代NIPT技术正在临床研究中。

5G和AI赋能生殖医学

主持人：在您的研究过程当中，有没有发现有哪些类型的疾病，它的遗传率是很高的？

黄荷凤： 全世界到目前为止，大概发现了1万多种单基因病，由于发生得非常少，所以我们叫它罕见病。

我们做了一个技术，现在红房子村区县联盟一共有83家单位，包括像北京协和医院、浙江妇产科医院，这些非常好的医院都在里面。我们统计了一下，一共给咱们国家13万的人群做了一个“携带者筛查”，统计出来前15位的隐性疾病，例如希特林缺陷症，还有耳聋，15种单基因病里面还包括有多囊肾、SMA脊髓性肌萎缩症等，都是比较常见的。

复旦大学附属妇产科医院打造了一个遗传病咨询以及基因传输云平台，通过云计算，对病人进行致病基因的分析。比如说我要看看上次的病人，通过给病人做远程超声就可以实现。云平台可以汇集全国各地，在相对医生在我们中国还不满足的情况下，这种新的诊疗模式，特别是现在新冠常态化的情况下，这也是一个很好的选择。

主持人：前不久复旦大学附属妇产科医院启用了国内的首个线上多功能一站式的出生缺陷防控平台，帮助了一个湖南的患者，通过平台很快找到了她相关的信息报告，您能不能和我们再讲一下该平台到底是一个什么样的运作方式？

黄荷凤： 这个案例是非常有趣的案例，我们连线的另外一头是湖南省妇幼保健院，情况是一对年轻夫妻，女方只有22岁，但她怀孕16周就被终止妊娠，因为她的小孩被发现两侧肾脏很多的囊，跟泡泡一样，跟葡萄一样。但是非常奇怪，爸爸妈妈都没有这个基因，胎儿却带了两个致病基因，导致发病。所以我们就通过5G以及AI赋能的技术，首先把这对夫妻以及胎儿的遗传物质做基因数值诊断，大约花了9分钟就上传上来，再通过四十几台电脑进行云计算，马上就找出致病基因PKD1，对于这个致病基因，我们在患者第二胎的时候，准备做第三代，把PKD1基因剃掉。

云平台延伸顶级医院服务半径

主持人：怎么样才能让这个技术被更好地普及，让更多的医院可以掌握到这项技术？

黄荷凤： 其实我们合作的83家单位，其中有些是有我们这样的水平的，还有一些可能就不在一个层面，甚至有些是很基层的。但这样顶尖的技术，任何一个医疗机构去建立，一个是不可能，另外一个是也不可及，所以我们希望通过联盟不同层级，给分散在各个角落的多基因病，有一个很好的诊断。

出生缺陷防控平台可以做很多事情，一个是培训，比如说遗传咨询的培训，还有基因数据的检测，以及MDT多学科的会诊，因为疾病种类很多，一个妇产科医生不知道其它疾病，所以会诊的时候，比如血液病，请血液科的医生，脑神经方面，请脑科医生，在网上就觉得非常容易，我认为特别有效。这个平台其实是更有针对性、更有效率、更精准，同时更智慧化、更人文了。其实八十几家单位也负责了很多，比如浙江省妇幼保健院，整个浙江省都在这里治疗，他可能再来跟我们会诊，所以红房子医院基本上汇集了全国比较顶尖的一些医院，因为他们在省里是最顶级的，所以可以做到一个都不少、一个家庭都不漏，这是我们也希望做到的。

第二，红房子医院可以对基因进行检测进行分析，但一般医院是做不到的。出生缺陷防控平台有一个绿色通道，通过互联网医院以及移动医疗来开通绿色通道，一旦患者被发现疾病，就可以迅速通过绿色通道到医院进行诊断甚至治疗。

主持人：黄院士，我们知道其实不同地区的医疗资源本身可能有不均衡的现象，就“优生优育”而言，怎么能够尽可能大地让全国范围能享受到尽可能均衡的医疗服务？

黄荷凤： “孕前夫妇致病基因的携带者筛查”技术，特别是基因分析以及筛查整个家系以及基因致病性，这些工作的难度都是非常大的，它需要一个强大的医生队伍。如果说要做到一些罕见病的全国普及，我们就必须想一些新的模式，比如以一个地区为中心，或者以一个省为中心，甚至还可以更大一点，比如说华东地区或者是再大一点，全国成立少数的几个中心。现在我们国家也在做这个事情， 科技 部要在全国建一个出生缺陷和罕见病的临床研究中心。

红房子医院也是根据自己技术的进步在布局，利用复旦大学附属妇产科医院的资源，我们做了一个红房子联盟，包含八十几家医院。所以我觉得我们和国家想的还是一样的，因为高精尖的设备、人才都不可能在基层的单位里面展开，因为它要求都很高。

通过黄院士的解读，我们了解到医学的发展越来越依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能也打破了时间、空间、专业学科，还有个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院、顶级专家的服务半径。我们也希望在未来，每一个中国人都可以在最短时间之内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群 健康 水平、疾病诊断分析、解码罕见病等都具有非常重要的作用。

癫痫病会遗传吗

癫痫是否会遗传，也是大家很关注的话题，癫痫分为原发性跟继发性。其实对于原发性癫痫，它是有遗传的倾向的，近年来大量的研究表明2.4%到4.3%的患者，也就是原发性的患者，他下一代发生癫痫的几率，是正常人的3到4倍，所以癫痫应该有一定的遗传倾向。

但是对于继发性癫痫，遗传倾向是没有的，所以我们首先要区别，癫痫是原发性的，还是继发性的。一般来讲如果是原发性癫痫，血缘关系越近，癫痫遗传的几率越高，血缘关系越远，那么癫痫遗传的几率越低，癫痫因为有遗传的倾向。

所以我们一般来讲在临床上，我们要注意一些事项来避免，例如：

第一，就是在产前期间，我们可以对胎儿做产前诊断，如果发现有一些，有遗传迹象的基因的可能，那么建议把胎儿进行引产，或者其他的一些处理。

第二，在结婚的时候尽量避免，与同样都是癫痫的患者进行婚姻。

第三，在结婚前，最好要做一些检查，例如查一下患者的脑电图。如果脑电图阳性率越高的，也就是有异常的波形的话，那么这样的话双方结婚，对于下一代遗传的几率更高一些。

第四，对于一些高龄产妇，我们也建议尽量要在分娩的过程中，如果不太顺利的话可以行剖腹产，减少产道时间比较长，给胎儿带来的一些损伤，例如缺氧窒息等等。

常见的症状性癫痫综合征临床表现有哪些？

（1）婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。1841 年，由West 首先报道，也称West 综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

患儿多在1 岁前发病，高峰为4 ～ 7 个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG 三联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。

婴儿痉挛症脑电图特征。各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。

（2）Lennox-Gastaut 综合征（LGS）。也称小运动发作，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG 改变为特征，占儿童癫痫4.2% ～ 10.8%。Gibbs 等（1939 年）首先描述LGS 的EEG 特点，与典型失神发作每秒钟3 次棘慢波综合（SSW）相比，LGS 为每秒钟2.5 次以下棘慢波综合，称小发作变异型（PMV），提示慢SSW 患者有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox 和Gastaut 详细论述其症状与EEG 变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut 综合征。

症状性LGS 病因包括产前、围生期及产后因素、先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10% ～ 20% 的病例出现LGS 前曾患婴儿痉挛症。

通常4 个月～ 11 岁发病，4 岁前多见，1 ～ 2 岁最多，男女之比1.4 ∶ 1 ～ 3.3 ∶ 1。常伴精神发育迟滞，60% 的患儿有脑病史。

患儿同时出现两种或以上发作是LGS 重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS 和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。

20% ～ 60% 的LGS 患儿发病时即有智能障碍，75% ～ 90% 发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

发作时EEG 背景活动异常，有＜ 3Hz 棘慢波，常可见多灶异常。

通常清醒时EEG 背景活动异常，每秒钟1 ～ 2.5 次棘慢波综合（SSW）是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。

主要临床类型特征如下。

①强直性发作。一般为轴性强直，表现仰头、点头和全身挺直，有时难与West 综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG 伴双侧中至高波幅每秒钟10 ～ 25 次快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡眠期（NREM），持续时间短暂，有时为临床下放电。爆发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。

②非典型失神发作。见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断。与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。

发作时EEG 显示不规则广泛每秒钟2 ～ 2.5 次棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。

③失张力发作。多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使患者突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。发作时EEG 可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。

④阵挛性发作。表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作，可伴意识丧失。发作多在NREM 期，EEG 为普遍每秒钟10 次活动，混有棘慢波综合放电。

⑤非典型失神发作持续状态。发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14% ～ 50% 的LGS 患者。

（3）少年型脑苷脂沉积病。又称少年型（Ⅲ型）Gaucher 病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病。目前已发现，本病患儿存在lq21 ～ 31 区1448 位核苷酸等位突变。患儿多在10 岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。

EEG 表现弥漫性6 ～ 10Hz 复性棘慢波和节律性尖波，6 ～ 10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。

（4）少年型家族性黑_性痴呆。家族性黑_性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A 缺陷。患儿4 ～ 10 岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直- 阵挛发作等，以及共济失调、构音障碍和智能减退等。

早期EEG 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

（5）樱桃红斑- 肌阵挛综合征。樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致β -N- 乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

多在8 ～ 15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。

EEG 出现弥漫性10 ～ 20Hz 正相尖波， 肌阵挛发作时为10 ～ 20Hz 同步放电。

尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

（6）进行性肌阵挛癫痫（PME）。为常染色体隐性遗传。包括以下3 种类型。

① Lafora 小体肌阵挛癫痫。也称Lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6 ～ 19 岁（平均14 岁）发病，多以强直- 阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

EEG 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

②肌阵挛性癫痫伴样红纤维（MERRF）。或称MERRF 综合征，是母亲遗传的线粒体DNA 突变引起的线粒体病。多见于5 ～ 15岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直- 阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

EEG 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT 和MRI 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或样红纤维，有助于确诊。

③ Unverricht-Lundborg 综合征。本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6 ～ 18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2 ～ 10 年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直- 阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4 ～ 6Hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT 检查正常，脑脊液中GABA 含量减低。