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遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征

　遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。

遗传性疾病有什么特征1

　 遗传性疾病有什么特征

　1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

　2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

　3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

　4、终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

　其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗

　技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

　 先天性疾病的分类

　1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。

　2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。

　3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。

遗传性疾病有什么特征2

　遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿亡病因的.首位是遗传性疾病。

　不少流产、早产、胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。

　 遗传性疾病一般可分为三大类：

　(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

　 (2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

　①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

　②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

　③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

　另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

　④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

　(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

　目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

世界上有哪些奇特或者罕见的病症？

1、卟啉病

当人体中的天然化学物质产生过多的卟啉时，卟啉病会在身体中引起严重的问题，如呕吐、瘙痒和癫痫等。但最糟糕的是，它会导致一个人对阳光过于敏感，严重损害皮肤。由于这种症状，有些人被称为“吸血鬼病”。

2、异形手综合征

异形手综合症，也被称为“奇爱综合症”，是一种罕见的现象，人对手失去控制，在一个特殊的案例中，一个女人的左手在她无法控制的去情况下，抚摸头发和脸，就好像是别人在控制她的手一样。

3、帕里-隆伯格综合症

从五岁到十五岁开始，帕里-隆伯格综合症就开始在人的半张脸上发生明显变化，一系列的软组织恶化，同时伴有癫痫和严重的面部疼痛。

4、海利病

一种罕见的遗传病，其表现形式是腋窝、颈部、皮肤皱褶和的水泡及糜烂。虽然医生知道它是遗传的，但它的零星性和随机性使得我们很难知道它的潜在原因。

5、多指

多指指的是人在出生时长出额外的手指，这些多余的手指大多只是皮肤组织，但也有关于骨头和关节的病例症状。由于这些多余手指的生长是零星的，医生们不确定其根本原因是什么。

6、邓肯皮肤病

邓肯皮肤病也被称为真皮病，是一种人的皮肤在全身形成污垢状斑块的疾病。由于这可能与其他疾病混淆，许多病人在最终确诊前可能做很多不必要的相关检查。

7、蓝皮肤病

在非常罕见的遗传蓝色皮肤疾病或高铁血红蛋白血症中，人有异常高水平的高铁血红蛋白，这是一种在红细胞中分配氧气到身体的分子。由于这些高水平，人的皮肤是完全呈现蓝色的。最著名的例子是1800年至1960年住在肯塔基州山丘上的福盖特家族。

8、行尸走肉综合征

也被称为科塔德综合症，行尸走肉综合症是当某人被认为是完全亡，不过他们的大脑和器官也还在运作。

9、慢性不明原因咳嗽

咳嗽是我们身体清除不需要的微粒的正常反应。然而，在8周后，如果一个人仍然有咳嗽，找不出其他症状原因，这被称为慢性不明原因咳嗽。

10、慢性睾丸痛

慢性睾丸痛是另一种解释慢性睾丸疼痛的方法，因为所有其他原因都被排除了，医生们也不确定可能的潜在原因是什么。由于这种情况很少见，医生们在无原因的治疗疾病上陷入两难境地。