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唐氏综合症-重庆西南医院
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr染色体异常 M0jWAx
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N<三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?<i0
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^发病率 LlLp
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography {病因学 9
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA.早期诊断 Qw16
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v>-?r先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C感觉功能缺损 GVno\
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G`听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit内分泌系统的疾病 ^E"
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W\+\TP矫形外科的问题 +7n
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S口腔科的问题 5K
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@胃肠道畸形 p>j
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO癫痫发作 $u<!}
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography [}Y血液病 `;W02W
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography moVQI虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography LI皮肤病 ^Cf)?
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography a1*2MI几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography oH)神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography >;典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography u在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography F^虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography CX一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography '评估和治疗 S_K
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography i\4+P由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography HY由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography WNE;@在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 9L(o~#需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6<W|3假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vr]r;和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography )_D[V&因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography }p通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography PK其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography w_[早期干预 [-'5<
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ]%x唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 4gIO$a由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography FK%预后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |hg#=自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Q *DJ随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Hy_Q_贾森的故事 YeE
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1(在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 1总结 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Vcnn.w唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "
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重庆新桥医院医疗技术好不好？拜托各位了 3Q
目前医院有高级职称科技人员149名，有医学博、硕士学位者162名，博、硕导师71名，培养博、硕士研究生558名；国家级突出贡献中青年专家1名，全军首批科技“伯乐奖”获得者1名，全军首批科技银星1名，享受国家政府特殊津贴的专家25名，拥有一批高素质具有创新能力的一流人才队伍。 拥有床位1130余张，临床和医技科室37个；院内建有国家重点学科，国家临床药理基地，全军呼吸内科研究所，全军肿瘤中心，重庆市人类疾病基因研究所，国家二级实验动物中心；有重庆市重点学科、重庆市重点实验室、全军重点实验室；拥有临床博士后流动站和31个博、硕士点授权学科。医院近年来加大资金投入，引进和更新设备，也带动了医疗新技术、新项目的引进，现拥有国际先进水平的大中型医疗设备近1000余台件，设备总价值2。6亿元。 新桥医院素以名医众多，特色明显，综合实力较强而著称，医院充分发挥利用这三大优势，立足自身技术优势，创造条件，组织多学科协作，开展了一批以大器官疾病为龙头，提高综合救治水平为主的高标准、高起点、市场宽、应用广、对学科和医院建设带动作用强、辐射作用广的可持续性发展的高、难、新技术，医院内涵建设上了一个新的台阶。 呼吸病学科为国家重点学科，总体水平在全国处领先地位。全军呼吸内科研究所系全军重点开放实验室，实验大楼面积2050平方米，有毛细血管电泳仪、染色体分析仪、肺功能仪等价值600余万元的仪器设备；在学位评委、全军呼吸内科专业主任委员钱桂生所长的带领下，在全身炎症反应调控机制的研究，ARDS发病机理和临床诊断方面达到国际先进水平，显著降低了战、创伤ARDS的病率，获国家科技进步二等奖；他提出三重酸碱失衡理论并应用于临床，显著提高呼吸衰竭等危重病患者的救治水平，达国内领先水平；钱桂生教授也被授予国家级有突出贡献的中青年专家和军队首批科技银星；支气管哮喘、肺心病、肺癌的诊治处于国内先进水平。1999年成立重庆市人类疾病基因研究所，开展以肺癌，哮喘为重点的人类疾病相关基因的克隆，这是新桥医院、也是重庆市在中国人类基因组计划沃土上播下的第一粒种子。 心血管内科为国家重点学科，率先在西南地区开展经皮腔内冠状动脉成形术及冠脉内支架植入术，冠脉介入治疗规模及难度列国内同行业先进水平；心内电生理标侧及经导管射频消融术已深入至高难度的室速、房扑的消融；先心病“纽扣式”动脉导管闭合术和房间隔缺损修补术、心脏复律式除颤起搏器（ICD）植入术，是国内几家开展此手术的单位，目前心脏介入年突破1000例，累计达5000例，达到综合医院先进水平。 肾脏病中心是国内最早开展肾脏移植的四家医院之一，累计施行肾移植术1500多例，高危病人肾移植临床研究获重庆市科技成果二等奖。在全院多科室攻关协作下，开展胰腺-十二指肠-肾脏联合移值4例，单纯胰腺移植1例，首例胰肾联合移植患者已健康生存近1年，属军内首家，国内第3家，技术水平居世界先进水平。目前，该中心保留着凭自己的力量一天进行肾移植手术20台的记录，每天可同时展开30台次的血液透析，透析治疗累计达25万人次。 心血管外科是医院是具潜力的学科之一，全科人员年轻而富有进取，医生平均年龄28。6岁，已担任科主任职务四年的首颖彬教授也才37岁；97年开展浅低温体外循环心脏不停跳心内直视手术，有效改善了术中心肌保护，增大了手术安例，收治的病人也由原来的云、贵、川三省覆盖至现在的全国12个省、自治区。国内率先开展的婴幼儿先心病不停跳加小切口手术三项技术在水平、数量和治疗的病种范围均居国内领先。出生三天的新生儿大动脉完全转位先心病手术、出生12小时左全肺萎缩的先天性巨大膈疝修补术、联体新生儿分离术的成功标志着我院新生儿内、外科诊治、麻醉、护理技术达到全国先进水平。 骨科以脊柱外科和骨关节外科治疗为特色，在国内率先开展颈椎前路记忆合金扩张钉内固定术、保留终板的颈椎前路融合术，治疗颈椎病及颈外伤500余例，有效地解决了脊髓减压和颈椎融合等难题，处国内领先水平。记忆扩张钉获国家发明专利及第12届全国发明成览会金奖。髋关节创伤、小儿麻痹后遗症及大龄先天性髋关节脱位治疗10000余例，髋部外科治疗的基础和临床研究获军队医疗成果二等奖。开展了进口人工全髋关节置换术，全膝关节置术，前路KANADA，后路哈氏棒，椎弓根螺丝钉内固定术等新技术，有效地提高了临床救治水平。 全军肿瘤专科中心拥有直线加速器、模拟定位机、遥控后装内照射治疗仪、微波治癌仪等大型设备20余台件，价值达3000万元，形成以放疗、化疗、热疗、电化疗和激光治疗等综合疗支，为肿瘤患者实施综合治疗。收治50多种恶性肿瘤病例，2万多例肿瘤患者，其高剂量率组织间、腔内插植放射治疗居国同内领先水平。在肺癌、肺不张腔内放疗、肺癌的导向治疗、恶性骨肿瘤的保肢疗法、早中期乳腺癌综合治疗的保乳疗法等，取得了突破，提高了患者的生存率和生存质量。与学校放烧复合伤研究所和血液科达成联合体，形成了基础研究与临床相互促进，实体瘤与非实体瘤诊治并举的格局，肿瘤中心的综合实力也路上新的台阶。 神经外科率先在国内进行脑组织移植治疗帕金森氏病，其基础研究与国际同步。开展X-刀治疗神经功能性疾病、颅内肿瘤300余例，病种及数量居国内领先；形成了以脑血官病、癫痫外科、立体定向神经外科、颅底肿瘤为特色的专科疾病治疗中心。与口腔颌面外科联合切除侵入中颅底的颌面肿瘤，与耳鼻喉科、眼科联合切除广泛侵入鼻腔、鼻窦、眼眶、颅底、额叶的鼻咽部巨大尤文氏瘤，标志着颅底外科实现了新破。 神经内科神经电生理研究与治疗居国内领先水平，脑缺血治疗与研究居国内先进水平。理疗科辅以多种治疗手段，治疗颈、肩、腰、腿痛，有效率达91%，研制出第三代红外热像诊断仪，其医用红外热像技术的基础和临床应用研究，获国家计委攻关项止经费200万元。 急救部配备了100余万元的抢救监护仪器，开通了“急救绿色通道”，保证急诊病人得到及时有效处理，实施抢救——手术——监护一体化，成功救治大批为理急诊患者，抢救脱险率在90%以上，在西南地区居先进水平；其急救医疗分队在接到求救呼叫2分钟内即可集结，快速出击、高效救治。 自体骨髓移植术，右心房下腔静脉旁路术治疗布卡氏综合症，多平面经食道超声，阑尾出道可控性盲肠代膀胱术，肺癌、肝癌导向治疗等系列新技术的开展和积累，极大增强了新桥医院大器官综合救治能力。 总的来说 新桥医院对于西南地区是没得话说了
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