产检能检查癫痫基因吗-产检能检查出孩子脑瘫问题吗

为什么产检正常，宝宝生出来之后会有先天症？

唐筛的阳性预测率只有3％（阳性预测率是什么意思呢？就是每100个唐筛高风险只有3个宝宝最后确认为有问题），无创DNA的阳性预测率则能提高到50～70％，羊穿则到能达到99.99％。妊娠6-8周，确定是否为宫内妊娠，（怀孕有宫内宫外可能），确定胚胎所在位置，剖宫产术后要除外瘢痕部位妊娠，胚胎是否成活， 发育是否符合孕周

先天出生缺陷的自然发病率在5%-6%之间，大到唐氏儿、严重的心脏畸形、严重的异常代谢病，小到多指畸形、唇裂、皮肤色斑等等，已知的新生儿出生缺陷就有7000多种，而我们孕期的筛查也仅仅能检查出常见的几十种而已，要看病症是否属于医院的检查项目的范围内。而且产检只能检查出来明显缺陷，不明显的可能查不出来，还有就是医院的产检单子上应该会有标注，不代表百分百的正常，只包括某几项的内容。我孕期的检查单据就是这样的。

在孕期的过程中，孕妈都是准时的去做产检工作，结果也是非常的正常，但是出生时候却发现宝宝是脑瘫，其实在产检过程中正常，但是出生之后出现脑瘫或者畸形等疾病，在产科也是不少，很多孕妈都误解产检定义，但是今年来的研究发现脑瘫也存在一定的遗传因素。近亲中有癫痫、脑瘫患者或是智力低下的人，那么子女患脑瘫的概率相比常人要略微高一些。

如果在怀孕期间感染来病毒，如弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原微生物等。会造成胎儿中枢神经系统损伤，引起小头畸形、脑发育不良等，从而导致脑瘫。

怀孕的时候，做哪些孕检可以预防遗传性疾病呢？

遗传性疾病，是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病，目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段，只能对症下药，尽可能减轻或者缓解临床症状，防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂，还需要多学科配合，做综合治疗。

对于遗传学疾病的治疗，主要是有这样几种方法，即：

避免外界不良环境诱发，外科手术的直接干预，人体代谢失衡的纠正（比如做饮食上的干预等等），基因工程药物的应用等等。

比如，一些遗传学疾病，是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的，一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托，对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物，或者雌激素的摄入，会诱发急性间歇性血卟啉病。所以，要提前避免敏感因素。

而一些遗传学疾病的患者，患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预，这样可以预防。外科手术干预，属于主要治疗手段，通过切除某些器官，或者移植某些器官，可以避免遗传学疾病的发生。

我的一个朋友尼龙菌，担任百度进化论吧的吧主，原本是某医院的主任医师，他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测，判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是，他做了手术提前干预。他曾经说过，如果不是因为懂得科学知识，他已经掉了。

还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病，一旦患上，就会非常麻烦。比如，尿素循环障碍，家族性高胆固醇血症，肝豆状核变性，这些疾病一旦诱发，就终身痛苦。所以，应该考虑提前做肝脏移植手术。

一种是纠正人体代谢平衡。比如，枫糖尿病患者，可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性，采取低铜饮食，还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄，减少体内铜的蓄积。总之，就是要管住你的嘴，把不良的物质尽可能多的排泄出去。

还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗，受益于分子生物技术的迅猛发展，是人类的福音。

皮射

最简单的，现在的胰岛素就是基因工程药物，用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵，10几万元一支，所以科学家研发了转基因技术，让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素，原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是，每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素，产量极低，远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异，动物胰岛素是一种异体蛋白，可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题，1980年代初，美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是，将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来，转入大肠杆菌或者酵母菌里，通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此，转基因胰岛素可以让广大患者用起，全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。

对于夫妻来说，如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作，是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说，可以通过做的方式，来筛选出健康的胚胎。

如果一方可能患有遗传性疾病，应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重，爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果，及早知晓，才能在医学上做预防措施。比如，进行的筛选，这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。

PGS

如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝，而其中有一方的家族有遗传性疾病史，首先应该去做孕检，确定有没有遗传学疾病。如果有的话，可以考虑做（目前已经发展到了第三代技术，至于“基因编辑婴儿”技术，几十年之后再考虑吧），这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎，确保婴儿出生之后的健康。

首先，夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话，就医，找医生询问，做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现，发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险，估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好，就是价格有点贵，可以考虑酶学测定等方法。

其次，通过技术，做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS（Preimplantation Genetic Screening）技术。高龄孕妇和反复种植失败的，需要运用PGS技术。怎么做呢？也就是说，胚胎先在试管里面培养和观测，在移植到子宫之前，要进行仔细的筛选检测，受精卵经过3天的体外（试管）培养之后，通过显微切割的方法，从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。

做分析，主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体（子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》，居然说人体有25对染色体，那是“钓鱼文”），PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查，查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。

此外，还有胚胎种植前遗传学诊断，即PGD技术，血友病，地中海贫血，脆性X染色体综合征 等遗传性疾病，都可以通过PGD技术检测到。

癫痫孕妇需要不要停药？

对于女性癫痫患者而言，最大的担忧就是害怕药物对胎儿产生不良的影响，导致胎儿出现畸形。但是从医学的角度来看，女性癫痫患者在怀孕之后尽量不要停止用药，茫然的停药只会导致癫痫疾病的发作。如果癫痫疾病发作之后不能够得到控制，反而会对胎儿产生不利的影响，严重情况下还会威胁到胎儿的生命安全，所以女性癫痫患者怀孕之后不能够茫然的停药。

女性癫痫患者在孕期有哪些禁忌

1、不能茫然停药

停药对癫痫孕妇来说是不利的，在怀孕之后不能够选择停药，可以也将多种药物联合治疗改成单一药物，能够将对胎儿的伤害降到最低。

2、不能够过度运动

对于癫痫患者而言不能够过度运动，特别是女性癫痫患者在怀孕之后，更要避免剧烈的运动，否则会对胎儿产生不利的影响，对于自身的疾病发展也是不利的。

3、必须按时做产检

女性癫痫患者在怀孕之后需要按时做产检，产检的内容相对较多。但是通过产检可以了解胎儿是否存在畸形的情况，也能够随时检查身体是否健康。

女性癫痫患者在怀孕之后依然可以坚持用药，只是需要将多种药物改为单一药物，能够降低对胎儿的伤害。除此之外，要避免做剧烈的运动，而且要按时进行产检，认真的遵医嘱用药。平时还需要在平时多吃富含维生素k的饮食，可以防止出血的情况产生。

她产台上失忆！连刚生小孩都忘光…产检不做这个检查小心子癫前症

据三立新闻报导，美国一名女子在生产时「子癫症」发作，导致脑部因缺氧而产生严重损伤，在剖腹产醒来过后竟失去所有记忆，连自己是谁都不晓得，她的丈夫为了帮助妻子想起来，便写了一本书，里面记载着两人10年以来的点点滴滴，书名取为「但是我知道我爱你」（But I Know I Love You）。

这个故事发生在美国，史蒂夫（Steve Curto）的老婆康蕊（Camre Curto）在7年前怀孕时，并没有任何并发症，不过却在孕期第33周时发生呼吸困难、喉咙肿胀等症状。

送医急救后，医师替她进行紧急剖腹产手术，却在此时诊断出康蕊患有「子痫前症」，之后更转发为「子癫症」，随然成功生下了儿子，却也在生产过程中大脑缺氧了5－7分钟，导致脑部受到严重损伤，醒来后连自己是谁、刚上产台的记忆都消失了。

失忆的康蕊就像刚出生的宝宝，在日常生活中连刷牙、更衣都需要别人帮忙。不过有天，夫妻俩坐在沙发上时，康蕊转头对史蒂夫表示：「我不知道你是谁 ，但我知道我爱你。」所幸康蕊的病情随着时间好转，虽然偶尔还是会癫痫发作，不过已能自行正常生活。

子癫前症是子癫症的前兆，亚洲大学附属医院产房主任魏沛秝表示，子癫前症又称为妊娠毒血症，是产科医师最担心的怀孕疾病，为造成孕妇及新生儿亡、早产的主因之一。

魏沛秝指出，子癫前症是因胎盘功能失调所致，常见于初产妇、本身患有高血压、糖尿病或肾脏病、胎儿水肿、羊水过多、红斑性狼疮、曾发生过妊娠高血压、多胞胎、葡萄胎等孕妇，许多患者初期没有自觉症状，但当出现严重头痛、视力模糊、右上腹疼痛、恶心呕吐、全身水肿不退、体重过度增加等，代表症状已逐渐恶化，恐损及孕妇器官及宝宝生长，需透过引产才能避免危及母婴健康。

为预防子癫前症发生，产科医师通常会建议孕妇于怀孕11周至13周又6天时接受子癫前症筛检，检查项目包括超音波测量子宫动脉血流阻力(UTPI)、抽血检查母亲血液中血浆蛋白(PAPP-A)和胎盘成长因子(PlGF)数值，和母亲病史及血压量测，可有效筛检90%以上会发生早发型子癫前症的高风险孕妇。

魏沛秝提到，经筛检若属早发型高风险孕妇，可于怀孕16周左右，每日服用100毫克阿斯匹林，能有效降低50%早发型子癫前症的风险，但若于16周以后才接受治疗，恐只能降低20%早发型子癫前症发生的机率。

魏沛秝呼吁，若为子癫前症高风险的孕妇，饮食上可减少钠的摄取，并多吃含钾蔬果，可协助心血管舒张，有效调节血压，并定期追踪血压、控制体重，产后因比一般人有较高罹患心血管疾病的风险，故仍需控制体重，每年定期做健康检查，才能维持生活品质。

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